Войти | Помощь
 
ГЛАВНАЯ ПРИНЦИП РАБОТЫ ЗАНИМАТЕЛЬНАЯ ГЕНЕТИКА МАГАЗИН О НАС
 

Все, что нужно знать в эру геномной медицины

Ген – это фактическая единица наследственной информации, которая кодирует определенный белковый продукт. Этот продукт берет участие в различных процессах человеческого организма, тем самым контролируя развитие признаков и свойств организма.

Генетический профиль – это совокупность исследованных точек (см. Генотип) в геноме, по результатам которой можно рассчитать генетические риски развития заболеваний.

Генетический риск – это доля влияния генетических факторов на развитие определенного заболевания.

Генная терапия. В ряде наследственных заболеваний «поврежден» один или несколько генов. Пока не найдено эффективного лекарства, но ученые разработали уникальный подход коррекции «поврежденных» генов. Для этого в клетку вводят специальные генные конструкции, содержащие «нормальную» копию искомого гена. Так достигается положительный эффект коррекции, когда «поврежденный» ген перекрывается «нормальным».

Генный чип. Для того чтобы за короткое время ученые смогли узнать сотни тысяч и миллионы генотипов, они придумали микрочиповую (microarray) технологию. На маленькую поверхности чипа наносят пробы, с помощью которых можно «узнать» определенный ген и генотип. Пробы наносят в виде маленьких точек, таким образом получается: одна точка – один ген/генотип. Если в исследуемой ДНК есть совпадение с пробой – точка будет светиться, и наоборот. Таким образом, можно проанализировать до 10 миллионов генотипов одновременно.

Геномика – это наука о геноме – совокупности всех генов организма.

Генотипирование. В последовательности генов встречаются изменчивые и стабильные участки ДНК. Генотипирование – это определение последовательности изменчивого участка гена.

ДНК – это химическое соединение, состоящее из отдельных «кирпичиков» - нуклеотидов. Существует четыре таких кирпичика – аденин (обозначается буквой А), гуанин (Г), тимин (Т) и цитозин. Эти кирпичики соединяются в одну цепь, эту цепь можно условно разбить на участочки. Те участочки, которые кодируют последовательности белков – являются генами.

Менделевское наследование признака. Заболевания с менделеевским типом наследования. Если заболевание подчиняется классическим законам генетики, сформулированных Грегором Менделем, оно называется «заболевание с менделеевским типом наследования». Степень проявления (пенетрантность) признаков в таких заболеваниях составляет 100%. Если же пенетрантность ниже, то такие заболевания называются «заболевания с неменделевским типом наследования».

Мутация. Это изменение последовательности ДНК, которое в зависимости от места возникновения может либо влиять, либо не влиять на функционирование гена (генов). Раз возникнув, мутация может закрепиться в геноме, в таком случае она передается по наследству.

Пенетрантность – это степень проявления эффекта гена на тот или иной признак. Так, при диабете 1 типа, пенетрантность составляет от 35% до 75%, это значит, что гены вовлечены в развитие диабета более чем наполовину.

Секвенирование. ДНК состоит из нуклеотидов – кирпичиков наследственной информации. Севенирование – это другими словами – разбор последовательности ДНК кирпичик за кирпичиком, а затем – сравнение с уже известной последовательностью. При таком сравнении становится ясно – в каком месте секвенированная ДНК не соответствует референсной.

Экзоны и интроны. Каждый ген состоит из кодирующих участков (экзонов), и некодирующих – интронов. Для того, чтобы получить полноценный продукт гена – белок, интроны должны быть вырезаны, а экзоны – «сшиты» друг с другом.