Войти | Помощь
 
ГЛАВНАЯ ПРИНЦИП РАБОТЫ ЗАНИМАТЕЛЬНАЯ ГЕНЕТИКА МАГАЗИН О НАС
 

Генетическое планирование семьи.

Проблема рождения здоровых детей уже давно перешла грань проблемы индивидуальной семьи, и стала социально-значимой. Ведь частота генетических заболеваний довольно таки высока, а их последствия - тяжелы, и не только в моральном и физическом плане, но и в социально-экономическом. Именно поэтому, в развитых странах мира действуют программы по планированию семьи, и предотвращению рождения потомства с генетическими заболеваниями.

Какие бывают типы генетических заболеваний?

Генетические болезни бывают разных типов. Это могут быть хромосомные нарушения (например – синдром Дауна, обусловленный нарушением количества 21 хромосомы), такие нарушения, как правило – спонтанны, не наследуются, и не передаются из поколения в поколение. Могут быть многофакторными, где роль в развитии заболевания играют не только генетические факторы, но и факторы внешней среды, питание, образ жизни и т.д. (именно на многофакторных заболеваниях в основном сфокусирован интерес нашей услуги «Генетический профиль»). По-другому ситуация обстоит с заболеваниями, которые возникают вследствие тонких генетических дефектов. Очень часто, замена одного нуклеотида (нуклеотиды - «кирпичики», из которых состоит наша ДНК) может привести к потере работоспособности этого самого гена или его продукта, что в итоге приводит к тяжелым болезням, от которых пока не существует полного излечения. В такой группе генетических заболеваний важную нишу занимают моногенные заболевания (мутации возникают в одном гене). Дело в том, что наличие одной мутации не вызывают развития болезни, такие люди являются ее «носителями». Если же у человека будет две копии мутации, переданные от родителей – то моногенное заболевание проявится. Если двое «носителей» вступают в брак, то у них существует 25% риск рождения ребенка с генетической болезнью.

Кто может быть носителем мутаций, приводящих к генетическим заболеваниям?

Теоретически, каждый из нас может оказаться носителем того или иного генетического заболевания. Исходя из общего числа различных моногенных заболеваний (а это около 5000), то в среднем, каждый человек является носителем мутантных аллелей около десяти генов. Частота носительства мутаций может быть разной: так, подсчитано, что почти каждый 50-70 европеец является носителем мутаций в гене CFTR, которые приводят к развитию самого частого заболевания – муковисцидоза. Очень высокая частота носительства мутаций и других заболеваний – фенилкетонурии, гемофилии, миодистрофии Дюшенна/Беккера.

Почему так важно генетическое планирование семьи?

Огромная проблема в том, что люди ничего не знают о том, что они являются носителями мутаций, и в результате это приводит к трагедиям рождения больных детей. Потому, очень важно при вступлении в брак знать – являетесь ли Вы переносчиком того или иного генетического заболевания. Даже если результат будет положительным, это абсолютно не значит, что стоит отказаться от брака с любимым человеком. Наоборот. Если Вы знаете о проблеме, Вы сможете провести дородовую диагностику, и тем самым предотвратить рождение больного ребенка. Именно это и называется «Генетическое планирование семьи».

Важные шаги, которые следует предпринять при генетическом планировании семьи.

Итак, Вы решились пройти Генетическое планирование семьи. Что для этого надо сделать?

  • Первый шаг. Пройти консультацию у медицинского генетика. Он поможет Вам рассчитать генетические риски.
  • Второй шаг. Пройти кариотипирование (анализ, при котором оценивается количество и целостность хромосом). Этот шаг поможет Вам понять – не возникнет ли у Вас проблема в связи с хромосомными нарушениями.
  • Третий шаг. Пройти анализ на гистосовместимость супругов. Для этого важно обследоваться Вам и Вашему партнеру на носительство определенных вариантов генов 2 класса главного комплекса гистосовместимости (а именно – HLA DR, DQA1, DQB1). Совпадение по этим генам у супругов очень часто приводит к замиранию развития плода, и выкидышам.
  • Четвертый шаг. Пройти молекулярно-генетическую диагностику наиболее частых генетических заболеваний. Этот шаг – наиболее ресурсоемкий, однако он то и даст Вам необходимое знание о носительстве тех или иных мутаций.
    Чтобы уменьшить стоимость второго шага планирования, мы рекомендуем пройти комплексное обследование «Генетический профиль». В него входит анализ более 20 частых генетических заболевания.
  • Пятый шаг. Если у Вас и Вашего партнера выявлен факт носительства мутаций, Вам следует при последующей беременности обязательно посетить доктора-генетика, он поможет вам с дальнейшей тактикой проведения дородовой диагностики.

Помните! Только от Вас зависит здоровье Ваших детей!